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BRCA1和BRCA2基因检查在乳癌、卵巢疾病、胰腺癌和胰腺肿瘤里的临床医学必要性已将普遍认同，PARP（polyadenosine diphosphate-ribose polymerase）缓聚剂在这些癌症里的冶疗也已将证实，但是现阶段未有皮内瘤直接证据确认别的类型癌症与BRCA1/2基因突变的相关性。

本科学研究根据日本我国微生物数据库系统癌症登记信息的病例对照研究，根据对大样本群体鉴别癌症类型、临床特征、BRCA1和BRCA2致病台湾本能说明书性变异等，较为每一种癌症类型的病人和对照实验间的发病变异带上工作频率，评定可能的致病性变异与每一种癌症类型的相关性。

本科学研究共列入65 108 例癌症病案（共14种癌症，包含胆道癌、乳癌、子宫、结直肠、卵巢癌、食道癌、胃癌、晚期肝癌、肝癌、淋巴肿瘤、卵巢疾病、胰腺肿瘤、前列腺肿瘤和肾肿瘤）和38 153 例对比（20岁或以上无癌症史或家庭史）。

数据显示除开4种已确定的癌症类型外，胆道癌、食道癌和胃癌与BRCA1和/或BRCA2发病变异情况显著相关，具备致病性变异的病人更可能汇报有7种有关癌症类型的家庭史。7种有关癌症类型的家庭史有效鉴别了具备致病性变异的病人，有利于扩张有这些癌症类型家庭史的个体的基因测序的适用范围。胆道癌、女士乳癌、卵巢疾病、前列腺肿瘤，依据家属中报台湾本能告的癌症类型的提高，带上致病性变异的几率提升。

一起该科学研究评定了7种BRCA1和/或BRCA2显著相关的癌症类型的中致病性变异的病毒携带者和非携带者85岁以前的积累癌症风险性。在BRCA1中，乳腺癌的积累风险性最大（72.5%），其次卵巢疾病（65.6%）、胃癌（21.台湾本能保健品3%）、胰腺肿瘤（16.0%）、胆道癌（11.2%）。BRCA2中积累风险性最高的是乳癌（58.3%），其次前列腺肿瘤（24.5%）、胃癌（19.3%）、卵巢疾病（14.8%），胰腺肿瘤（13.7%）、食道癌（5.2%）。不仅乳癌和卵巢疾病，别的癌种病发风险性整体高过欧美国家。

此项根据备案的大规模病例对照研究是针对14种癌症类型的63 828名患者和37 086 名群体配对和区域匹配的对比，带来了病毒携带者工作频率、疾病风险、家庭史和致病性变异病毒携带者的临床特征的普遍角度。这一信息内容有可能会改进东南亚国家对各类癌症类型的BRCA1和BRCA2的基因检查，并鼓励在其它国家开展相似的科学研究。

Momozawa Y, Sasai R, Usui Y, et al. 台湾本能多少钱一盒 Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants, JAMA Oncol.doi:10.1001/jamaoncol.2022.0476.

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